在我们的血液中,主要有三种血细胞:红细胞、白细胞和血小板。如果其中单一一系细胞减少了,情况还算比较简单。比如白细胞减少,就是白细胞减少症;如果红细胞减少,那就是贫血了。但如果同时发生两系、三系血细胞“一起少”,那问题就比较复杂了。

基本病情,如何诊断?

前不久我科收诊了这样一位患者:


患者男性52岁,于4个月前无明显诱因出现周身乏力不适症状,偶有头晕、心悸,活动后尤甚,未予诊治。间歇肛门流血8个月,欲行痔疮手术。

 

于当地医院化验血常规:WBC 3.76*109/LHGB 85.9g/LPLT 17*109/L。无牙龈出血、无皮下出血点,无发热。门诊以“血三系减少”收入院,病程中饮食欠佳,睡眠尚可,排尿尚可,时有大便中带血,体重无明显减轻。

 

病理诊断:(骨髓)送检穿刺骨髓组织,造血组织容量:10VOL%(造血组织10%,脂肪组织90%),呈骨髓增生极度低下,脂肪组织增生。造血组织粒、红系增生低下,两系以中、晚阶段细胞为主,散在分布。全片未见巨核细胞。个别淋巴细胞、浆细胞可见。未见纤维化。



胸骨骨髓特征:

患者血三系减少,原因是什么?如何诊断?


因患者及家属非常着急,本着对患者高度负责的原则,向家属交代病情建议远程会诊,经同意后通过和缓医疗向中国医学科学院血液学研究所血液病医院刘永泽教授发起会诊咨询。


专家指点,受益匪浅

Q

患者做的三次骨髓干抽都是外周的,经胸骨做的骨髓涂片及免疫分型。目前诊断和治疗方案是什么?

QQ截图20171222154129.png

医生评价

刘教授的诊断思维,让我豁然开朗,在进一步的检查和治疗上都给了我很大启示,刘教授的专业技能和职业素养也令我深深的佩服,希望以后还能通过此会诊平台学习更多知识,挽救更多生命。


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再生障碍性贫血(再障,aplastic anemia,AA)是一组以外周血全血细胞减少、骨髓造血细胞增生减低而无异常细胞浸润和纤维组织增生为特征的骨髓衰竭综合征。根据病因不同,再障可分为先天性和获得性,后者又可根据是否存在明确诱因,进一步分类为原发性和继发性。获得性再障占绝大多数,常无明确病因可查,为原发性。如无特殊说明,“再障”通常是指获得性再障。明确再障诊断、精确病因分型和严重程度分型对于患者治疗措施的制订和预后评估具有极其重要价值。

 再障的临床诊断方法:临床上,全血细胞减少的患者应考虑AA的可能,典型病例一般诊断不难,但不典型病例,如早期病例,临床表现和实验室检查特征尚不明显,或AA合并或叠合其它临床病症,则诊断也可有一定困难。

与其他疾病一样,AA诊断也需要详细询问病史、全面仔细的体格检查以及必要的辅助检查。病史中强调对于职业史,化学、放射性物质接触史的询问,发病前6个月内应用的药物应详细记录。凡临床表现为进行性贫血、出血和易感染倾向,如全血细胞减少,查体无肝、脾、淋巴结肿大,均应考虑AA的可能。儿童和年轻患者的发育迟滞、畸形、皮肤色素沉着、粘膜白斑、指甲营养不良等须怀疑先天性再生障碍性贫血,包括Fanconi贫血和先天角化不良等。

血液学检查对于本病诊断的意义毋庸置疑。外周血应进行全细胞计数,包括网织红细胞计数。骨髓检查应包括骨髓液涂片和骨髓活检,是诊断本病最重要的依据。临床怀疑再生障碍性贫血而骨髓检查不典型者,应多部位多次穿刺和活检。

另外,尚需检查肝功能、病毒学检查、血清叶酸和维生素B12和自身抗体检查等。流式细胞术检测阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)小克隆以及外周血和骨髓细胞遗传学检测有助于进一步肯定诊断再生障碍性贫血,排除其他临床、实验室表现相似疾患。儿童和50岁以下年轻患者应常规进行二环氧丁烷诱导的染色体脆性试验(DEB试验)以除外Fanconi贫血。